TIMMDC1 é uma doença mitocondrial genética extremamente rara, que afeta o funcionamento das mitocôndrias, as "usinas de energia" das nossas células. Quando as mitocôndrias não funcionam corretamente, diversas partes do corpo podem ser afetadas, resultando em uma ampla gama de sintomas e desafios para o desenvolvimento.

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A Raridade e os Desafios

O diagnóstico de TIMMDC1 é um evento raríssimo. Lucas é o primeiro caso identificado no Brasil e apenas o sexto em todo o mundo. Essa extrema raridade torna a busca por informações, tratamentos e especialistas um desafio ainda maior. Não existe um protocolo de tratamento padrão, e as abordagens terapêuticas são frequentemente experimentais e personalizadas.

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Sintomas e Impacto na Vida do Lucas

Os sintomas da TIMMDC1 podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fraqueza muscular (hipotonia), dificuldades de alimentação e crescimento, e, em alguns casos, problemas cardíacos ou respiratórios. No caso do Lucas, a doença se manifesta principalmente através de desafios motores e na necessidade de acompanhamento médico contínuo para monitorar sua saúde e bem-estar.

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A Esperança no Tratamento

Apesar da complexidade e raridade da TIMMDC1, a ciência avança, e novas perspectivas de tratamento surgem. A terapia gênica e outras abordagens inovadoras estão sendo pesquisadas e desenvolvidas para doenças mitocondriais. O tratamento que buscamos para o Lucas nos Estados Unidos representa uma dessas luzes de esperança, uma oportunidade de oferecer a ele uma melhor qualidade de vida e a chance de um futuro com mais autonomia e possibilidades.